Um paciente com uma forma genética de cegueira infantil, ou seja, cego de nascença, enxergou pela 1ª vez após receber injeção intraocular de uma terapia experimental de RNA.

A pesquisa de edição de genes foi conduzida na Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia, EUA. A visão permaneceu durante os 15 meses subsequentes à aplicação e ele continua em observação.

Os resultados do caso, detalhados em artigo publicado na Nature Medicine , mostram que o tratamento levou a mudanças marcantes na fóvea, o ponto mais importante da visão central humana.

Como

No ensaio clínico internacional, os participantes receberam uma injeção intraocular de um oligonucleotídeo antisense chamado sepofarsen.

Esta curta molécula de RNA funciona aumentando os níveis normais da proteína CEP290 nos fotorreceptores do olho e melhorando a função retinal em condições de visão diurna.

O tratamento foi desenhado para pacientes com diagnóstico de amaurose congênita de Leber (LCA) – uma doença ocular que afeta principalmente a retina – que têm uma mutação CEP290, que é um dos genes mais implicados em pacientes com a doença.

Os pacientes com esta forma de LCA sofrem de deficiência visual grave, já na infância.

“Nossos resultados definem um novo padrão de quais melhorias biológicas são possíveis”, disse o co-autor Artur Cideciyan, PhD, professor pesquisador de oftalmologia no Instituto de Olhos Scheie da Penn Medicine.

Pacientes

No primeiro estudo, de 2019, publicado na Nature Medicine, Cideciyan e colaboradores, incluindo o Dr. Samuel G. Jacobson, descobriram que as injeções de sepofarsen repetidas a cada três meses resultaram em ganhos contínuos de visão em 10 pacientes.

O décimo primeiro paciente, cujo tratamento foi detalhado no artigo deste mês, recebeu apenas uma injeção e foi examinado durante um período de 15 meses.

Antes do tratamento, o paciente apresentava redução da acuidade visual, pequenos campos visuais e ausência de visão noturna.

Melhorias

Após uma única injeção de sepofarsen, mais de uma dúzia de medições da função visual e da estrutura da retina mostraram grandes melhorias, apontando um efeito biológico do tratamento.

Os pesquisadores observaram uma melhora na visão após um mês e um efeito máximo após o segundo mês. Mais impressionante: as melhorias permaneceram quando testadas por mais de 15 meses após a primeira e única injeção.